Genes involucrados en algunas patologias

24.11.2009

Enfermedades renales ENFERMEDAD RENAL QUÍSTICA Medular TIPO 2 (MCKD2)	Secuenciación completa del gen UMOD
Nefropatía HIPERURICÉMICA JUVENIL FAMILIAR	Secuenciación completa del gen UMOD
Riñón poliquístico	Secuenciación completa del gen PKD1
Riñón poliquístico	Secuenciación completa del gen PKD2
Riñón poliquístico recesivo INFANTIL	Rastreo de las Mutaciones en los exones 3, 9, 16, 22, 24, 27, 30, 32, 34, 36, 37, 43, 50, 53, 54, 57, 58, 60, 61 del gen PKHD1
Riñón poliquístico recesivo INFANTIL	Secuenciación completa del gen PKHD1
SINDROME DE Alport	Secuenciación completa del gen COL4A3
	Secuenciación completa del gen COL4A4
	Secuenciación completa del gen COL4A5 (ligado al X)
SINDROME prenatal Bartter TIPO 1	Secuenciación completa del gen SLC12A1
SINDROME prenatal Bartter TIPO 2	Secuenciación completa del gen KCNJ1
SINDROME prenatal Bartter TIPO 3	Secuenciación completa del gen CLCNKB
SINDROME Bartter CON SORDA	Secuenciación completa del gen BSND
SINDROME DE UÑAS RÓTULA	Secuenciación completa del gen LMX1B
Nefrótico SINDROME DE APARICIÓN TEMPRANA	Secuenciación completa del gen WT1

Enfermedades Neuro - Agenesia DEL CUERPO Callosobruchus	Secuenciación completa del gen SPG1 (L1CAM)
Precoz FAMILIAR DE ALZHEIMER	Secuenciación completa del gen APP
	Secuenciación completa del gen PSEN1
	Secuenciación completa del gen PSEN2
ALZHEIMER TARDIO	Genotipado del gen APOE
ANGIOPATÍA amiloide CEREBRAL	Secuenciación completa del gen APP
ANGIOPATÍA amiloide CEREBRAL	Detección de mutaciones en el exón 17 del gen APP
La ataxia de Friedreich (FRDA)	Análisis de la expansión del gen del triplete GAA FRDA (X25)
La ataxia de Friedreich (FRDA)	Análisis de la expansión del gen del triplete GAA FRDA (X25)