Genes involucrados en otras patologias II

ATAXIA ESPINOCEREBELOSA DOMINANTE TIPO I

Análisis simultáneo de los genes SCA1, SCA2 y SCA 3

Análisis simultáneo de los genes SCA8, SCA12 y SCA 17

Análisis individual de los genes SCA1, SCA2, SCA 3, SCA8, SCA12 y SCA 17

ATAXIA ESPINOCEREBELOSA DOMINANTE TIPO II

Análisis de la expansión dinámica del gen SCA7

ATAXIA ESPINOCEREBELOSA DOMINANTE TIPO III

Análisis de la expansión dinámica del gen SCA6

Secuenciación completa del gen SCA14

ATAXIA TELANGIECTASIA o SÍNDROME DE LOUIS-BAR

Secuenciación completa del gen ATM

ATROFIA DENTATORUBROPALIDOLUISIANA (DRPLA)

Análisis de la expansión del triplete CAG del gen DRPLA (atrofina 1)

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

Análisis de la deleción del exón 7 del gen SMN1

ATROFIA ESPINOBULBAR DE KENNEDY

Análisis de la expansión del triplete CAG del gen AR

CADASIL (ARTERIOPATÍA CEREBRAL)

Detección de mutaciones en los exones 3 y 4 del gen NOTCH3

Mutaciones en los exones 5, 6,11,12,18 y 19 del gen NOTCH3

Secuenciación completa del gen NOTCH3

COREA DE HUNTINGTON

Análisis de la expansión del triplete CAG del gen HD

CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1A

Detección de la duplicación CMT1A (17p11.2) del gen PMP22

Secuenciación completa del gen PMP22

CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1X

Secuenciación completa del gen GJB1 (Conexina32)

CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1B/2I/2J

Secuenciación completa del gen MPZ

CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1C

Secuenciación completa del gen LITAF/SIMPLE

CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1D/4E

Secuenciación completa del gen EGR2