Genes involucrados en patologias III

CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2A

Secuenciación completa del gen MFN2

CHARCOT-MARIE-TOOTH 2E

Secuenciación completa del gen NEFL

CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2B1

Secuenciación completa del gen LMNA

CHARCOT-MARIE-TOOTH 4A

Secuenciación completa del gen GDAP1

CHARCOT-MARIE-TOOTH 4F

Secuenciación completa del gen PRX

DEMENCIA FRONTOTEMPORAL

Secuenciación completa del gen MAPT

DISTASIA ARREFLEXIVA DE ROUSSY-LEVY

Secuenciación completa del gen MPZ

DISTONÍA DE TORSIÓN TEMPRANA

Detección de la deleción GAG en el gen DYT1

DISTONÍA CON RESPUESTA A LA DOPA (DYT5)

Secuenciación completa del gen GCH1

DISTONÍA MIOCLÓNICA (DYT11)

Secuenciación completa del gen SGCE

Secuenciación completa del gen GCH1

DISTONÍA PARKINSONIANA DE INICIO RÁPIDO (DYT12)

Secuenciación completa del gen ATP1A3

DISPLASIA SEPTO-OPTICA

Secuenciación completa del gen HESX1

ENFERMEDAD DE COATS

Secuenciación completa del gen NDP

ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG

Secuenciación completa del gen ZFHX1B

ENFERMEDAD DE NORRIE

Secuenciación completa del gen NDP

ENFERMEDAD DE PELIZAEUS-MERZBACHER

Secuenciación completa del gen SPG2 (PLP1)

ENFERMEDAD DE PICK DEL CEREBRO

Secuenciación completa del gen MAPT

ENFERMEDAD DE STARGARDT

Secuenciación completa del gen ABCA4

ENFERMEDAD DE TAY-SACHS

Mutaciones 1277insTATC, 1421+1G>C y G269S (gen HEXA)

Secuenciación completa del gen HEXA