Genes involucrados en patologias IV

EPILEPSIA MIOCLÓNICA CON RETRASO MENTAL Y ESPASMOS

Secuenciación completa del gen ARX

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ALS1)

Secuenciación completa del gen SOD1

HIDROCEFALIA DEBIDA A ESTENOSIS CONGÉNITA ACUEDUCTAL

Secuenciación completa del gen ABCA4

HIPOACUSIA PROFUNDA BILATERAL

Secuenciación de los exones 11 y 21 del gen OTOF

Secuenciación completa del gen OTOF

LISENCEFALIA CON GENITALIA AMBIGUA

Secuenciación completa del gen ARX

NEURODEGENERACIÓN ASOCIADA A PANTOTENATO KINASA

Secuenciación completa del gen PANK2

NEUROPATÍA CONGÉNITA HIPOMIELINIZANTE

Secuenciación completa del gen MPZ

NEUROPATÍA TOMACULAR (HNPP)

Detección de la deleción 17p11.2 en el gen PMP22

Secuenciación completa del gen PMP22

PARÁLISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVA

Secuenciación completa del gen MAPT

PARAPARESIA o PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR

Secuenciación completa del gen SPG1 (L1CAM)

Secuenciación completa del gen SPG2 (PLP1)

Secuenciación completa del gen SPG3 (SPG3A)

Secuenciación completa del gen SPG4 (SPAST)

Detección de las mutacciones N88S y S90L en el gen SPG17 (BSCL2)

Secuenciación completa del gen SPG17 (BSCL2)

PARKINSON DOMINANTE CON CUERPOS DE LEWY (PARK1/4)

Secuenciación completa del gen SNCA

PARKINSON JUVENIL RECESIVO (PARK2)

Secuenciación completa del gen PARK2

PARKINSON TIPO 6 (PARK6)

Secuenciación completa del gen PINK1

Detección de la mutación G309D en el gen PINK1