Genes involucrados en patologias V

PARKINSON TIPO 7 (PARK7)

Secuenciación completa del gen DJ1

PARKINSON TIPO 8 (PARK8)

Secuenciación completa del gen LRRK2

Detección de mutaciones en el exón 41del gen LRRK2

Detección de la mutación G2019S en el gen LRRK2

POLINEUROPATÍA AMILOIDÓTICA FAMILIAR o AMILOIDOSIS TIPO 1

Secuenciación completa del gen TTR

RETINOSQUISIS LIGADA AL CROMOSOMA X

Secuenciación completa del gen XLRS1

RETRASO MENTAL (LIGADO AL CROMOSOMA X)

Secuenciación completa del gen ARX

Secuenciación completa del gen MECP2

Secuenciación completa del gen RSK2

SÍNDROME DE ANDERMANN

Secuenciación completa del gen SLC12A6

SÍNDROME DE CHARGE

Secuenciación completa del gen CHD7

SÍNDROME DE COFFIN-LOWRY

Secuenciación completa del gen RSK2

SÍNDROME DE CRASH

Secuenciación completa del gen SPG1 (L1CAM)

SÍNDROME DE DEJERINE-SOTTAS

Secuenciación completa del gen PMP22

Secuenciación completa del gen MPZ

Secuenciación completa del gen EGR2

Secuenciación completa del gen PRX

SÍNDROME DE HARP

Secuenciación completa del gen PANK2

SÍNDROME DE MOWAT-WILSON

Secuenciación completa del gen ZFHX1B

SÍNDROME DE PARTINGTON

Secuenciación completa del gen ARX

SÍNDROME DE PRADER-WILLI & ANGELMAN

Detección de la disomía uniparental del cromosoma 15 (15q11-q13)