Information scientifique avancée
| SÍNDROME DE RETT | Secuenciación completa del gen MECP2 |
| Secuenciación completa del gen CDKL5 | |
| SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ | Secuenciación completa del gen DHCR7 |
| SÍNDROME DE WEST | Secuenciación completa del gen ARX |
| Secuenciación completa del gen CDKL5 | |
| SÍNDROME DEL X FRÁGIL (FRAX) | PCR-Screening de la expansión del triplete CGG del gen FMR-1 |
| SORDERA NEUROSENSORIAL NO SINDRÓMICA AUTOSÓMICA RECESIVA | Detección de la mutación 35delG en gen GJB2 (Conexina 26) |
| Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26) | |
| Secuenciación completa del gen GJB6 (Conexina 30) | |
| SÍNDROME DE PRADER-WILLI & ANGELMAN | Detección de la disomía uniparental del cromosoma 15 (15q11-q13) |
| Secuenciación completa del gen UBE3A | |
| SÍNDROME DE RETT | Secuenciación completa del gen MECP2 |
| Secuenciación completa del gen CDKL5 | |
| SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ | Secuenciación completa del gen DHCR7 |
/https%3A%2F%2Fassets.over-blog.com%2Ft%2Fcedistic%2Fcamera.png)
/https%3A%2F%2Fi.ytimg.com%2Fvi%2FDatxERDDm0s%2Fhqdefault.jpg)
/https%3A%2F%2Fi.ytimg.com%2Fvi%2FEPQjXTNmXTg%2Fhqdefault.jpg)
/http%3A%2F%2Fi.ytimg.com%2Fvi%2FOQfkSAicu_o%2Fhqdefault.jpg)