Information scientifique avancée
| Enfermedades Metabólicas y Endocrinas ACIDURIA GLUTÁRICA TIPO 1 | Secuenciación completa del gen GCDH |
| DEFICIENCIA DE GTP CICLOHIDROLASA 1 | Secuenciación completa del gen GCH1 |
| DEFICIENCIA COMBINADA DE HORMONAS HIPOFISARIAS | Secuenciación completa de los genes POU1F1 y PROP1 |
| DEFICIENCIA DE LA DEHIDROGENASA DE ACIL-COA DE CADENA MEDIA | Secuenciación completa del gen ACADM |
| Detección de la mutación K329E del gen ACADM |
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