Genes involucrados en patologias VII

DEFICIENCIA DE ALDOSTERONA

Secuenciación completa del gen CYP11B2

DÉFICIT DE 5-ALFA-REDUCTASA (PSEUDOHERMAFRODISTISMO MASCULINO)

Secuenciación completa del gen SRD5A2

DÉFICIT DE ALFA-1 ANTITRIPSINA

Mutaciones E264V (Alelo S) y E342K (Alelo Z) en el gen PI

DÉFICIT DE FRUCTOSA 1,6 BIFOSFATASA

Secuenciación completa del gen FBP1

DÉFICIT DE HORMONA DE CRECIMIENTO (ENANISMO HIPOFISARIO)

Secuenciación completa del gen GH1

DÉFICIT DE MIOADENILATO DESAMINASA

Secuenciación completa del gen AMPD1

DÉFICIT DE 17 ALFA-HIDROXILASA

Secuenciación completa del gen CYP17A1

DIABETES MELLITUS NEONATAL

Secuenciación completa del gen ABCC8

Secuenciación completa del gen KCNJ1

DIABETES MELLITUS INSULINA RESISTENTE

Secuenciación completa de INSR

DIABETES MODY TIPO 1

Secuenciación completa del gen HNF4A

DIABETES MODY TIPO 2

Secuenciación completa del gen GCK

DIABETES MODY TIPO 3

Secuenciación completa del gen TCF1/HNF1A

FENILCETONURIA

Secuenciación completa del gen PAH

HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA

Detección de las mutaciones C282Y, H63D y S65C (gen HFE)

Secuenciación completa del gen HFE

HEMOCROMATOSIS TIPO 4

Secuenciación completa del gen SLC40A1

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

Secuenciación completa del gen LDLR

Mutaciones Arg3500Gln, Arg 3531Cys y Arg3480Trp (APOB)

HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA (DÉFICIT DE 11 BETA-HIDROXILASA)

Secuenciación completa del gen CYP11B1

HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA (DÉFICIT DE 21-HIDROXILASA)

Secuenciación completa del gen CYP21A2