genes involucrados en patologias VIII

HIPERTENSION DE APARICIÓN TEMPRANA

Secuenciación completa del gen NR3C2

HIPOBETALIPOPROTEINEMIA

Secuenciación completa del gen ApoB

HIPOGLUCEMIA HIPERINSULINÉMICA FAMILIAR

Secuenciación completa del gen ABCC8

Secuenciación completa del gen GCK

Secuenciación completa de GLUD1

Secuenciación completa de INSR

HIPOFOSFATEMIA

Secuenciación completa del gen PHEX

HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROPO

Secuenciación completa del gen GNRHR

HIPOPLASIA ADRENAL CONGÉNITA

Secuenciación completa del gen DAX1

HOMOCISTINURIA

Detección de las mutaciones Gly307Ser y Ile278Thr del gen CBS

Detección de mutaciones C677T y A1298C del gen MTHFR

INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA o FRUCTOSEMIA

Detección de las mutaciones A149P; A174D;N334K del gen ALDOB

Secuenciación completa del gen ALDOB

NESIDIOBLASTOSIS

Secuenciación completa del gen KCNJ1

NEUROFERRITINOPATÍA

Detección de la mutación c.460_461insA en el gen FTL

Secuenciación completa del gen FTL

OBESIDAD MÓRBIDA

Secuenciación completa del gen MC4R

PANCREATITIS CRÓNICA HEREDITARIA

Secuenciación completa del gen PRSS1

Secuenciación completa del gen SPINK1

PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE

Secuenciación completa del gen HMBS