genes involucrados en patologias IX

PORFIRIA VARIEGATA

Detección de mutaciones en el gen PPOX

COPROPORFIRIA HEREDITARIA

Detección de mutaciones en el gen CPOX

PSEUDOALDOSTERONISMO O SÍNDROME DE LIDDLE

Secuenciación completa del gen SCNN1B

Secuenciación completa del gen SCNN1G

PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO

Secuenciación completa del gen SCNN1A

Secuenciación completa del gen SCNN1B

Secuenciación completa del gen SCNN1G

Secuenciación completa del gen NR3C2

RESISTENCIA A LA HORMONA TIROIDEA

Secuenciación completa del gen THRB

SÍNDROME DE CRIGLER-NAJJAR

Secuenciación completa del gen UGT1A1

SÍNDROME DE DONOHUE

Secuenciación completa de INSR

SÍNDROME DE GILBERT

Detección de mutaciones puntuales en el gen UGT1A1

Genotipado del polimorfismo (TA) 7/8 en el promotor del gen UGT1A1

SÍNDROME DE HIPERFERRITINEMIA CON CATARATAS

Secuenciación completa del gen FTL

SÍNDROME DE INSENSIBILIDAD A LOS ANDRÓGENOS

Secuenciación completa del gen AR (Receptor de Andrógenos)

SÍNDROME DE KALLMANN TIPO 1

Secuenciación completa del gen KAL1

SÍNDROME DE KALLMANN TIPO 2

Secuenciación completa del gen KAL2 (FGFR1)

SÍNDROME DE POLIENDOCRINOPATÍA AUTOINMUNE TIPO 1

Secuenciación completa del gen AIRE

Detección de las mutaciones R257X y 1094DEL13

SÍNDROME DE RABSON-MENDENHALL

Secuenciación completa de INSR