Information scientifique avancée
| SÍNDROME DE REIFENSTEIN | Secuenciación completa del gen AR |
| SÍNDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND | Secuenciación completa del gen SBDSd> |
| SÍNDROME TRIPLE-A | Secuenciación completa del gen AAAS |
| XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA | Secuenciación completa del gen CYP27A1 |