Information scientifique avancée
| Enfermedades Músculo-esqueléticas ACONDROPLASIA | Mutaciones G1138A , G1138C y G375C del gen FGFR3 |
| Secuenciación completa del gen FGFR3 | |
| ACONDROGÉNESIS TIPO 1B | Secuenciación completa del gen SLC26A2 |
| ACONDROGÉNESIS TIPO 2 | Secuenciación completa del gen COL2A1 |
| ARTROGRIPOSIS DISTAL | Secuenciación completa del gen TPM2 |
| ATELOSTEOGÉNESIS TIPO 2 | Secuenciación completa del gen SLC26A2 |
| CONDRODISPLASIA METAFISEAL TIPO SCHMID | Secuenciación completa del gen COL10A1 |
| CRANEOSINOSTOSIS CORONAL NO SÍNDRÓMICA | Secuenciación completa del gen FGFR3 |
| DISPLASIA ACROMESOMÉLICA TIPO MAROTEAUX | Secuenciación completa del gen NPR2 |
| DISPLASIA CAMPOMÉLICA | Secuenciación completa del gen SOX9 |
| DISPLASIA DIASTRÓFICA | Secuenciación completa del gen SLC26A2 |
| DISPLASIA EPIFISARIA MÚLTIPLE TIPO 1 (EDM1) | Rastreo de mutaciones en los exones 13, 14 y 16 del gen COMP |
| Secuenciación completa del gen COMP | |
| DISPLASIA EPIFISARIA MÚLTIPLE RECESIVA (EDM4) | Secuenciación completa del gen SLC26A2 |
| DISPLASIA ESPONDILOEPIFISEAL | Secuenciación completa del gen COL2A1 |
| DISPLASIA DE KNIEST | Secuenciación completa del gen COL2A1 |
| DISPLASIA DE SADDAN | Secuenciación completa del gen FGFR3 |
| DISPLASIA TANATOFÓRICA | Secuenciación completa del gen FGFR3 |
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