genes involucrados en patologias XIII

DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT

Análisis de la expansión del triplete CTG del gen PKDM

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER

Análisis por MLPA de deleciones e inserciones en el gen DMD

DISTROFIA MUSCULAR TIPO 1A MEROSINA DEFICIENTE

Secuenciación completa del gen LAMA2

DISTROFIA MUSCULAR TIPO 1C O FUKUYAMA

Secuenciación completa del gen FKRP

DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREYFUSS TIPO 1 (Ligada al cromosoma X)

Secuenciación completa del gen EMD

DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREYFUSS TIPO 2 y TIPO 3

Secuenciación completa del gen LMNA

DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD1A

Secuenciación completa del gen TTID/MYOT

DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD1B

Secuenciación completa del gen LMNA

DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD1C

Secuenciación completa del gen CAV3

DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD2B

Secuenciación completa del gen DYSF

DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD2D

Secuenciación completa del gen SGCA

DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD2E

Secuenciación completa del gen SGCB

DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD2F

Secuenciación completa del gen SGCD

DISTROFIA MUSCULAR TIPO LGMD2I

Secuenciación completa del gen FKRP

DISTROFIA MUSCULAR ÓCULO-FARÍNGEA

Detección de la expansión CGC en el gen PABPN1

ENANISMO DE HANHART

Secuenciación completa del gen HESX1

ENANISMO DE LARON

Secuenciación completa del gen GHR

ENFERMEDAD DE McARDLE

Secuenciación completa del gen PYGM

ENFERMEDAD DEL NÚCLEO CENTRAL DEL MÚSCULO

Secuenciación completa del gen RYR1

ESTATURA CORTA

Secuenciación completa del gen SHOX

EXOSTOSIS MÚLTIPLE HEREDITARIA

Secuenciación del gen EXT1

Secuenciación del gen EXT2

HETEROPLASIA ÓSEA PROGRESIVA

Secuenciación completa del gen GNAS1

HIPOCONDROPLASIA

Detección de las mutaciones I538V, N540T, N540S, N540K, K650N, K650M, K650Q del gen FGFR3

MIOPATÍA DE ACTINA CONGÉNITA

Secuenciación completa del gen ACTA1