genes involucrados en patologias XIV

MIOPATÍA MIOFIBRILAR

Secuenciación completa del gen TTID/MYOT

MIOPATÍA NEMALÍTICA

Secuenciación completa del gen ACTA1

Secuenciación completa del gen NEB

Secuenciación completa del gen TPM3

Secuenciación completa del gen TPM2

MIOTONÍA CONGÉNITA (ENFERMEDAD DE THOMSEN)

Secuenciación completa del gen CLCN1

OSTEODISTROFIA HEREDITARIA DE ALBRIGHT

Secuenciación completa del gen GNAS1

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

Secuenciación completa del gen COL1A1

Secuenciación completa del gen COL1A2

OSTEOPETROSIS

Secuenciación completa del gen OSTM1

Secuenciación completa del gen TCIRG1

Secuenciación completa del gen CLCN7

OSTEOPOROSIS

Detección de polimorfismos BsmI, ApaI, TaqI y FokI en el gen VDR

Detección del polimorfismo Pro463Leu en el gen CTR

Polimorfismos PCOL2(-1997G/T) y Sp1(1546G/T) en el gen COL1A1

Polimorfismos PvuII(397T>C) y XbaI(351C>G) en el gen ESR1

Detección de polimorfismos -572G-C y -174G-C en el gen IL-6

PARÁLISIS PERIÓDICA HIPERPOTASÉMICA (HYPP)

Secuenciación de los exones 9, 12-14, 19 y 21-24 del gen SCN4A

PARÁLISIS PERIÓDICA HIPOPOTASÉMICA (HOKPP)

Detección de mutaciones en los exones 11 y 30 del gen CACNA1S

Detección de mutaciones en el exón 12 del gen SCN4A

Secuenciación completa del gen CACNA1S

Secuenciación completa del gen KCNJ2

PARÁLISIS PERIÓDICA TIROTÓXICA

Secuenciación completa del gen CACNA1S