genes de diferentes patologias XV

PARAMIOTONÍA CONGÉNITA

Secuenciación de los exones 9, 12-14, 19 y 21-24 del gen SCN4A

PSEUDOACONDROPLASIA

Detección de mutacionesen los exones 13, 14 y 16 del gen COMP

Secuenciación completa del gen COMP

SINDROME DE ANDERSEN-TAWIL

Secuenciación completa del gen KCNJ2

SÍNDROME DE APERT

Detección de las mutaciones S252W y P253R en el gen FGFR2

SÍNDROME DE CROUZON

Secuenciación completa del gen FGFR2

SÍNDROME DE CROUZON CON ACANTOSIS NIGRICANS

Secuenciación completa del gen FGFR3

SÍNDROME DE JACKSON-WEISS

Secuenciación completa del gen FGFR2

SÍNDROME DE LERI-WEILL

Secuenciación completa del gen SHOX

SÍNDROME DE McCUNE-ALBRIGHT

Secuenciación completa del gen GNAS1

Detección de las mutaciones R201H y R201C

SÍNDROME DE McLEOD

Secuenciación completa del gen XK

SÍNDROME DE PFEIFFER

Secuenciación completa del gen FGFR2

SÍNDROME DE SAETHRE-CHOTZEN

Secuenciación completa del gen FGFR2

Secuenciación completa del gen FGFR3

SÍNDROME DE STICKLER TIPO 1

Secuenciación completa del gen COL2A1

SUSCEPTIBILIDAD A LA HIPERTERMIA MALIGNA TIPO 1 o SÍNDROME DE KING

Secuenciación de los exones 2-3, 6, 9, 11-12, 14-15, 17, 39-40, 43-46, 48, 85, 95, 98, 100-102 y 104 del gen RYR1

Secuenciación de los exones 4- 5, 8, 13, 34, 42, 47, 49-53, 67, 71, 86, 89-91, 96, 97, 99 y 103 del gen RYR1

SUSCEPTIBILIDAD A LA HIPERTERMIA MALIGNA TIPO 5

Secuenciación completa del gen CACNA1S