genes de diferentes patologias XVI

ANEMIA DE FANCONI (GRUPO DE COMPLEMENTACIÓN C)

Detección de la mutación IVS4+4A-T en el gen FANCC

Secuenciación completa del gen FANCC

ANEMIA DE FANCONI (GRUPO DE COMPLEMENTACIÓN G)

Secuenciación completa del gen FANCG

CAVERNOMATOSIS MÚLTIPLE

Secuenciación completa del gen CCM1

Secuenciación completa del gen CCM2

Secuenciación completa del gen PDCD10

DEFICIENCIA DE PLASMINÓGENO

Secuenciación completa del gen PLG

HEMATOPOYESIS CÍCLICA

Secuenciación completa del gen ELA2

HEMATURIA FAMILIAR BENIGNA

Secuenciación completa del gen COL4A3

Secuenciación completa del gen COL4A4

HEMOFILIA A

Detección de la inversión del intrón 22 del gen F8

Secuenciación completa del gen F8

HEMOFILIA B

Secuenciación completa del gen F9

HIPERALDOSTERONISMO SUPRIMIBLE CON GLUCOCORTICOIDES TIPO 1

Detección del gen quimérico CYP11B1/CYP11B2

HIPERTENSIÓN PULMONAR PRIMARIA

Secuenciación completa del gen BMPR2

LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA

Secuenciación completa del gen PRF1

Secuenciación completa del gen STX11

Secuenciación completa del gen UNC13D

MASTOCITOSIS SISTÉMICA

Estudio de la mutación V617F en el gen JAK2

MIXOMA CARDÍACO

Secuenciación completa del gen PRKAR1A

NEUTROPENIA CONGÉNITA O ENFERMEDAD DE KOSTMANN

Secuenciación completa del gen ELA2

POLICITEMIA VERA

Estudio de la mutación V617F en el gen JAK2

ALPHA- TALASEMIA

Secuenciación completa del gen HBA