Genes involucrados en diferentes patologias XVII

24.11.2009

BETA-TALASEMIA	Secuenciación completa del gen HBB
TETRALOGÍA DE FALLOT	Secuenciación completa del gen JAG1
TROMBOCITEMIA ESENCIAL	Estudio de la mutación V617F en el gen JAK2
TROMBOCITOPENIA AMEGACARIOCÍTICA CONGÉNITA	Secuenciación completa del gen MPL
TROMBOFILIA HEREDITARIA	Mutación G1691A (Arg506Gln) del gen del Factor V de Leiden
	Mutación G20210A en el gen de la Protrombina (Factor II)
	Mutación C677T(Ala222Val) y A1298C(Glu429Ala) en MTHFR
	Polimorfismo 1bp Del/Ins, 4G/5G en el gen PAI1
	Polimorfismo I/D en el gen ACE
	Panel de Trombofilia: Mutaciones en Factor V y Factor II
	Panel de Trombofilia: Mutaciones en Factor V, Factor II y MTHFR
SÍNDROME HIPEREOSINOFÍLICO	Estudio de la mutación V617F en el gen JAK2