Information scientifique avancée
| Enfermedades Multisistémicas ENFERMEDAD DE GAUCHER | Secuenciación completa del gen GBA |
| Detección de las mutaciones 84GG, IVS2+1, N370S, 1297T, L444P, V394L del gen GBA | |
| ENFERMEDAD DE WILSON | Secuenciación completa del gen ATP7B |
| ESCLEROSIS TUBEROSA TIPO 1 | Secuenciación completa del gen TSC1 |
| ESCLEROSIS TUBEROSA TIPO 2 | Secuenciación completa del gen TSC2 |
| FIBROSIS QUÍSTICA | 30 mutaciones del gen CFTR más frecuentes |
| Secuenciación completa del gen CFTR | |
| Detección del polimorfismo IVS8-Tn (poli-T) del gen CFTR | |
| FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR | Secuenciación de los exones 2,3,5 y 10 del gen MEFV |
| Secuenciación completa del gen MEFV | |
| LIPODISTROFIA FAMILIAR PARCIAL | Secuenciación completa del gen LMNA |
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