Genes involucrados en diferentes patologias XIX

PNEUMOTÓRAX ESPONTÁNEO PRIMARIO

Secuenciación completa del gen FLCN

SÍNDROME DE ALAGILLE

Secuenciación completa del gen JAG1

SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN

Secuenciación completa del gen CDKN1C

SÍNDROME BPES

Secuenciación completa del gen FOXL2

SÍNDROME DE CARNEY TIPO 1

Secuenciación completa del gen PRKAR1A

SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO 1

Secuenciación completa del gen COL1A1

Secuenciación completa del gen COL1A2

SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO 4 (vascular)

Secuenciación completa del gen COL3A1

SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO 7

Secuenciación completa del gen COL1A1

Secuenciación completa del gen COL1A2

SÍNDROME DE IPEX

Secuenciación completa del gen FOXP3

SÍNDROME DE LEOPARD

Detección de las mutaciones Y279C, A461T, G464A y T468M del gen PTPN11

Secuenciación completa del gen PTPN11

SÍNDROME DE LOEYS-DIETZ

Secuenciación completa del gen TGFBR1

Secuenciación completa del gen TGFBR2

SÍNDROME DE LOWE

Secuenciación completa del gen OCRL1

SÍNDROME DE MARFAN TIPO 1 (ECTOPIA LENTIS)

Secuenciación completa del gen FBN1

SÍNDROME DE MARFAN TIPO 2

Secuenciación completa del gen TGFBR2

SÍNDROME DE NOONAN (SN1)

Secuenciación completa del gen PTPN11

SÍNDROME DE NOONAN TIPO 3

Secuenciación completa del oncogén K-RAS

SÍNDROME CARDIOFACIOCUTÁNEO

Secuenciación completa del oncogén BRAF

Secuenciación completa del oncogén K-RAS

SÍNDROME DE VATER-HIDROCEFALIA

Secuenciación completa del gen PTEN

SÍNDROME DE DENYS-DRASH

Secuenciación completa del gen WT1

SÍNDROME DE FRASIER1

Secuenciación completa del gen WT1

SÍNDROME DE TOWNES BROCKS

Secuenciación completa del gen SALL1

CÁNCER DE MAMA Y OVARIO

Detección de mutaciones de los exones 2, 3, 5, 8, 11, 13, 18, 20 y 23 en BRCA1

Secuenciación completa del exon 11 del gen BRCA1