Genes involucrados en diferentes patologias XII

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1

Secuenciación completa del gen NF1

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2

Secuenciación completa del gen NF2

OLIGODENDROGLIOMA

Secuenciación completa del gen PTEN

OSTEOSARCOMA

Secuenciación completa del gen p53

Detección de mutaciones en los exones 5-8 del gen p53

PARAGANGLIOMA FAMILIAR TIPO 1

Secuenciación completa del gen SDHD

PARAGANGLIOMA FAMILIAR MALIGNO

Secuenciación completa del gen SDHB

RETINOBLASTOMA

Secuenciación completa del gen RB1

SÍNDROME DE BANNAYAN-MYHRE-RILEY-RUVALCAVA-SMITH-ZONANA

Secuenciación completa del gen PTEN

SÍNDROME DE BIRT-HOGG-DUBE

Secuenciación completa del gen FLCN

SÍNDROME DE DIGEORGE

Análisis de la deleción de la región 22q11.2

SÍNDROME DE LI-FRAUMENI (p53)

Secuenciación completa del gen p53

Detección de mutaciones en los exones 5-8 del gen p53

SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS

Secuenciación completa del gen STK11

SÍNDROME DE POLIPOSIS JUVENIL

Secuenciación completa del gen BMPR1A

SÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU

Secuenciación completa del gen VHL

SÍNDROME LINFOPROLIFERATIVO AUTOINMUNE

Secuenciación completa del gen FAS

SOMATOTROPINOMA

Secuenciación completa del gen GNAS1

TUMOR DE WILMS (NEFROBLASTOMA)

Secuenciación completa del gen WT1

ALBINISMO ÓCULO-CUTÁNEO TIPO 2 (OCA2)

Secuenciación completa del gen OCA2

DISPLASIA ECTODÉRMICA ANHIDRÓTICA

Secuenciación completa del gen ED1

DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOHIDRÓTICA CON DEFICIENCIA INMUNE

Detección de la deleción de los exones 4-10 en el gen IKBKG

Secuenciación completa del gen IKBKG

DISPLASIA ECTODÉRMICA HIDRÓTICA

Secuenciación completa del gen GJB6 (Conexina 30)