Genes involucrados en diferentes patologias XXI

CARCINOMA ADRENOCORTICAL PEDIÁTRICO

Secuenciación completa del gen p53

Detección de mutaciones en los exones 5-8 del gen p53

CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES TIPO 1

Secuenciación completa del gen VHL

CARCINOMA RENAL PAPILAR

Secuenciación completa del gen MET

ENFERMEDAD DE COWDEN

Secuenciación completa del gen PTEN/MMAC1

Secuenciación completa del gen BMPR1A

FEOCROMOCITOMA

Secuenciación completa del gen VHL

HEMANGIOMA CEREBELAR

Secuenciación completa del gen VHL

INESTABILIDAD GENÉTICA

Determinación de inestabilidad de microsatélites mediante los marcadores BAT25, BAT26, D5S346, D17S250, D2S123; y los marcadores monomórficos adicionales NR21, NR22 y NR24

LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA

Secuenciación completa del oncogén K-RAS

LEUCEMIA MIELOMONOCÍTICA JUVENIL

Secuenciación completa del gen PTPN11

LEUCEMIA CRÓNICA MIELOMONOCÍTICA

Estudio de la mutación V617F en el gen JAK2

LEUCEMIA NEUTROFÍLICA

Estudio de la mutación V617F en el gen JAK2

LINFOMA DE TIPO NO-HODGKIN

Secuenciación completa del oncogén BRAF

MELANOMA CUTÁNEO MALIGNO (CMM2)

Secuenciación completa del gen CDKN2A / p16

MELANOMA CUTÁNEO MALIGNO CMM3

Secuenciación completa del gen CDK4

Secuenciación del exón 2 del gen CDK4

MELANOMA SOMÁTICO MALIGNO

Secuenciación completa del oncogén BRAF

MELANOMA-ASTROCITOMA MALIGNO

Secuenciación completa del gen CDKN2A/p16

METAPLASIA MIELOIDE CON MIELOFIBROSIS

Estudio de la mutación V617F en el gen JAK2

NEOPLASIA MÚLTIPLE ENDROCRINA TIPO 1 (MEN1)

Secuenciación completa del gen MEN1

NEOPLASIA MÚLTIPLE ENDROCRINA TIPO 1 (MEN2)

Mutaciones en los exones 2, 10, 11, 13, 14 y 16 del gen RET