Genes involucrados en diferentes patologias XXIV

24.11.2009

EEC TIPO 3 (SÍNDROME DE ECTRODACTILIA, DISPLASIA ECTODÉRMICA Y HENDIDURA)	Análisis de las mutaciones localizadas en las posiciones R204, R227, R279, R280 y R304 del gen TP73L
	Secuenciación completa del gen TP73L
EPIDERMOLISIS DISTRÓFICA BULLOSA	Secuenciación completa del gen COL7A1
EPIDERMOLISIS PRURIGINOSA BULLOSA	Secuenciación completa del gen COL7A1
INCONTINENTIA PIGMENTI	Detección de la deleción de los exones 4-10 en el gen IKBKG
INCONTINENTIA PIGMENTI	Secuenciación completa del gen IKBKG
PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO	Secuenciación completa del gen ABCC6
PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO	Detección de la deleción de los exones 23-29
QUERATITIS, ICTIOSIS Y SORDERA	Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26)
QUERATODERMA PALMOPLANTAR CON SORDERA	Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26)
SÍNDROME ACRO-DERMATO-UNGUAL-LACRIMAL-DENTAL	Secuenciación completa del gen TP73L
SINDROME DE CLOUSTON	Secuenciación completa del gen GJB6 (Conexina 30)
SÍNDROME DE GORLIN	Secuenciación completa del gen PTCH
SÍNDROME HAY-WELLS	Secuenciación completa del gen TP73L
SÍNDROME DE VOHWINKEL	Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26)
TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA TIPO 1	Secuenciación completa del gen ENG
TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA TIPO 2	Secuenciación completa del gen ACVRL1

Farmacogenética CÁNCER DE PULMÓN (NSCLC)	Mutaciones por secuenciación de los exones 18-21 del gen EGFR (para tratamiento con Gefitinib)
CYP2D6	Secuenciación completa del gen CYP2D6 (para tratamientos de enfermedades psiquiátricas y cardiovasculares)
CYP2C9	Secuenciación completa del gen CYP2C9 (para tratamientos de trombosis, diabetes y enfermedades varias)
CYP2C19	Secuenciación completa del gen CYP2C19 (para tratamientos de enfermedades psiquiátricas, epilepsia, malaria y anestesia)