Genes involucrados en diferentes patologias XXV

HIPERSENSIBILIDAD A ABACAVIR

Determinación del haplotipo HLA-B*5701

LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA

Detección de mutaciones por secuenciación de los exones 4-10 del gen ABL, para tratamiento con Gleevec (Imatinib)

LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA

Mutaciones por secuenciación de los exones 8, 11 y 17 del gen KIT (CD117), para tratamiento con Gleevec (Imatinib)

Detección de mutaciones por secuenciación de los exones 14 y 20 del gen FLT3, incluyendo ASP835 (inhibidores de FLT3)

MASTOCITOSIS

Detección de mutaciones por secuenciación del exon 17 del gen KIT (CD117), para tratamiento con Gleevec / Imatinib

TOXICIDAD A 5-FLUORO URACIL

Determinación del alelo 2A (IVS14+1G-A) en el gen DPD

Determinación de los alelos 3, 7, 8, 9 y 10 en el gen DPD

TOXICIDAD A IRINOTECAN (UGT1A1)

Determinación de la inserción TA en promotor del gen UGT1A1

TPMT (TOXICIDAD A TIOPURINAS)

Secuenciación completa del gen TPMT

TUMOR DEL ESTROMA GASTROINTESTINAL (GIST)

Mutaciones por secuenciación de los exones 9, 11, 13 y 17 del gen KIT (CD117), para tratamiento con Gleevec (Imatinib)

Detección de mutaciones por secuenciación de los exones 12 y 18 del gen PDGFRA, para tratamiento con Gleevec (Imatinib)

Detección de mutaciones por secuenciación completa de las regiones MTND1, MTND2, MTND4, MTND5 y MTND6

NEUROPATÍA, ATAXIA Y RETINITIS PIGMENTOSA (NARP)

Detección de las mutaciones T8993G y T8993C (gen MTATP6)

SÍNDROME DE MELAS

Detección de las mutaciones A3243G, C3256T, A3252G, C3093G, G3244A, T3258C, T3271C y T3291C en el gen MTTL1

Detección de las mutaciones 12770A>G, 13045A>C, c.13084A>T, 13513G>A Y 13514A>G en el gen mitocondrial MTND5