Genes involucrados en diferentes patologias XXVI

SÍNDROME DE MERRF

Detección de las mutaciones A8344G, T8356C, G8363A, A8296G y G8361A en el gen MTTK

SÍNDROME DE LEIGH DE HERENCIA MATERNA

Detección de las mutaciones T8993G y T8993C (gen MTATP6)

SORDERA HEREDITARIA MATERNA

Mutaciones A1555G, A827G, T961C, T961delT+C(n)ins, T961insC, T1005C, A1116G y C1494T en el gen MTRNR1

Mutaciones T7445C y A7443G en el gen MTCO1

CARDIOMIOPATÍA MITOCONDRIAL

C3254G, A3260G, C3303T

OFTALMOPLEGÍA EXTERNA CRÓNICA PROGRESIVA (CPEO)

A3243G, T3250C, G3316A

NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER (LHON)

Detección de las mutaciones G11778A, T14484C y G3460A

Detección de mutaciones por secuenciación completa de las regiones MTND1, MTND2, MTND4, MTND5 y MTND6

NEUROPATÍA, ATAXIA Y RETINITIS PIGMENTOSA (NARP)

Detección de las mutaciones T8993G y T8993C (gen MTATP6)

SÍNDROME DE MELAS

Detección de las mutaciones A3243G, C3256T, A3252G, C3093G, G3244A, T3258C, T3271C y T3291C en el gen MTTL1

Detección de las mutaciones 12770A>G, 13045A>C, c.13084A>T, 13513G>A Y 13514A>G en el gen mitocondrial MTND5

Secuenciación completa del gen mitocondrial MTND5

Secuenciación completa del gen SRY

INFERTILIDAD MASCULINA: AUSENCIA BILATERAL CONGÉNITA DEL CONDUCTO DEFERENTE (CBAVD)

Detección del polimorfismo IVS8-Tn (poli-T) del gen CFTR

30 mutaciones del gen CFTR más frecuentes

INFERTILIDAD MASCULINA: AZOOSPERMIA Y OLIGOSPERMIA

Detección de 20 microdelecciones del cromosoma Y situadas en 20 STS del brazo largo (regiones AZFa, AZFb, AZFc y SRY)