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Enfermedades Músculo-esqueléticas ACONDROPLASIA Mutaciones G1138A , G1138C y G375C del gen FGFR3 Secuenciación completa del gen FGFR3 ACONDROGÉNESIS TIPO 1B Secuenciación completa del gen SLC26A2 ACONDROGÉNESIS TIPO 2 Secuenciación completa del gen COL2A1...
Lire la suiteSÍNDROME DE REIFENSTEIN Secuenciación completa del gen AR SÍNDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND Secuenciación completa del gen SBDSd> SÍNDROME TRIPLE-A Secuenciación completa del gen AAAS XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA Secuenciación completa del gen CYP27A1
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Lire la suitePORFIRIA VARIEGATA Detección de mutaciones en el gen PPOX COPROPORFIRIA HEREDITARIA Detección de mutaciones en el gen CPOX PSEUDOALDOSTERONISMO O SÍNDROME DE LIDDLE Secuenciación completa del gen SCNN1B Secuenciación completa del gen SCNN1G PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO...
Lire la suiteHIPERTENSION DE APARICIÓN TEMPRANA Secuenciación completa del gen NR3C2 HIPOBETALIPOPROTEINEMIA Secuenciación completa del gen ApoB HIPOGLUCEMIA HIPERINSULINÉMICA FAMILIAR Secuenciación completa del gen ABCC8 Secuenciación completa del gen GCK Secuenciación...
Lire la suiteDEFICIENCIA DE ALDOSTERONA Secuenciación completa del gen CYP11B2 DÉFICIT DE 5-ALFA-REDUCTASA (PSEUDOHERMAFRODISTISMO MASCULINO) Secuenciación completa del gen SRD5A2 DÉFICIT DE ALFA-1 ANTITRIPSINA Mutaciones E264V (Alelo S) y E342K (Alelo Z) en el gen...
Lire la suiteEnfermedades Metabólicas y Endocrinas ACIDURIA GLUTÁRICA TIPO 1 Secuenciación completa del gen GCDH DEFICIENCIA DE GTP CICLOHIDROLASA 1 Secuenciación completa del gen GCH1 DEFICIENCIA COMBINADA DE HORMONAS HIPOFISARIAS Secuenciación completa de los genes...
Lire la suiteSÍNDROME DE RETT Secuenciación completa del gen MECP2 Secuenciación completa del gen CDKL5 SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ Secuenciación completa del gen DHCR7 SÍNDROME DE WEST Secuenciación completa del gen ARX Secuenciación completa del gen CDKL5 SÍNDROME...
Lire la suitePARKINSON TIPO 7 (PARK7) Secuenciación completa del gen DJ1 PARKINSON TIPO 8 (PARK8) Secuenciación completa del gen LRRK2 Detección de mutaciones en el exón 41del gen LRRK2 Detección de la mutación G2019S en el gen LRRK2 POLINEUROPATÍA AMILOIDÓTICA FAMILIAR...
Lire la suiteEPILEPSIA MIOCLÓNICA CON RETRASO MENTAL Y ESPASMOS Secuenciación completa del gen ARX ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ALS1) Secuenciación completa del gen SOD1 HIDROCEFALIA DEBIDA A ESTENOSIS CONGÉNITA ACUEDUCTAL Secuenciación completa del gen ABCA4 HIPOACUSIA...
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