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NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 Secuenciación completa del gen NF1 NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2 Secuenciación completa del gen NF2 OLIGODENDROGLIOMA Secuenciación completa del gen PTEN OSTEOSARCOMA Secuenciación completa del gen p53 Detección de mutaciones en los...
Lire la suiteCARCINOMA ADRENOCORTICAL PEDIÁTRICO Secuenciación completa del gen p53 Detección de mutaciones en los exones 5-8 del gen p53 CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES TIPO 1 Secuenciación completa del gen VHL CARCINOMA RENAL PAPILAR Secuenciación completa del gen...
Lire la suiteCANCER DE COLON FAMILIAR NO POLIPÓSICO TIPO 1 (HNPCC1) Y TIPO 2 (HNPCC2) - SÍNDROME DE LYNCH TIPO 1 Y TIPO 2 Estudio de inestabilidad de microsatélites de los genes MSH2, MSH6 y MLH1 Secuenciación completa del gen MSH2 Secuenciación completa del gen MSH6...
Lire la suitePNEUMOTÓRAX ESPONTÁNEO PRIMARIO Secuenciación completa del gen FLCN SÍNDROME DE ALAGILLE Secuenciación completa del gen JAG1 SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN Secuenciación completa del gen CDKN1C SÍNDROME BPES Secuenciación completa del gen FOXL2 SÍNDROME...
Lire la suiteEnfermedades Multisistémicas ENFERMEDAD DE GAUCHER Secuenciación completa del gen GBA Detección de las mutaciones 84GG, IVS2+1, N370S, 1297T, L444P, V394L del gen GBA ENFERMEDAD DE WILSON Secuenciación completa del gen ATP7B ESCLEROSIS TUBEROSA TIPO 1...
Lire la suiteBETA-TALASEMIA Secuenciación completa del gen HBB TETRALOGÍA DE FALLOT Secuenciación completa del gen JAG1 TROMBOCITEMIA ESENCIAL Estudio de la mutación V617F en el gen JAK2 TROMBOCITOPENIA AMEGACARIOCÍTICA CONGÉNITA Secuenciación completa del gen MPL...
Lire la suiteANEMIA DE FANCONI (GRUPO DE COMPLEMENTACIÓN C) Detección de la mutación IVS4+4A-T en el gen FANCC Secuenciación completa del gen FANCC ANEMIA DE FANCONI (GRUPO DE COMPLEMENTACIÓN G) Secuenciación completa del gen FANCG CAVERNOMATOSIS MÚLTIPLE Secuenciación...
Lire la suitePARAMIOTONÍA CONGÉNITA Secuenciación de los exones 9, 12-14, 19 y 21-24 del gen SCN4A PSEUDOACONDROPLASIA Detección de mutacionesen los exones 13, 14 y 16 del gen COMP Secuenciación completa del gen COMP SINDROME DE ANDERSEN-TAWIL Secuenciación completa...
Lire la suiteMIOPATÍA MIOFIBRILAR Secuenciación completa del gen TTID/MYOT MIOPATÍA NEMALÍTICA Secuenciación completa del gen ACTA1 Secuenciación completa del gen NEB Secuenciación completa del gen TPM3 Secuenciación completa del gen TPM2 MIOTONÍA CONGÉNITA (ENFERMEDAD...
Lire la suiteDISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT Análisis de la expansión del triplete CTG del gen PKDM DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER Análisis por MLPA de deleciones e inserciones en el gen DMD DISTROFIA MUSCULAR TIPO 1A MEROSINA DEFICIENTE Secuenciación completa...
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