Information scientifique avancée
Intracerebral administration of AAV rh.10 carrying human SGSH and SUMF1 cDNAs in children with MPSIIIA disease: results of a phase I/II trial. Tardieu M 1, Zerah M, Husson B, de Bournonville S, Deiva K, Adamsbaum C, Vincent F, Hocquemiller M, Broissand...
CANCER Antioxidants Accelerate Lung Cancer Progression in Mice Volkan I. Sayin 1 , 2 , 3 , Mohamed X. Ibrahim 1 , Erik Larsson 3 , Jonas A. Nilsson 1 , 4 , Per Lindahl 2 , 3 , * and Martin O. Bergo 1 , * +Author Affiliations 1Sahlgrenska Cancer Center,...
Copyright © 2011 Elsevier Masson SAS. All rights reserved. Según los expertos, CREB1 activa a su vez una serie de genes vinculados a la longevidad y al buen funcionamiento del cerebro. El estudio ha sido dirigido por Giovambattista Pani, investigador...
ANEMIA DE FANCONI (GRUPO DE COMPLEMENTACIÓN C) Detección de la mutación IVS4+4A-T en el gen FANCC Secuenciación completa del gen FANCC ANEMIA DE FANCONI (GRUPO DE COMPLEMENTACIÓN G) Secuenciación completa del gen FANCG CAVERNOMATOSIS MÚLTIPLE Secuenciación...
PARAMIOTONÍA CONGÉNITA Secuenciación de los exones 9, 12-14, 19 y 21-24 del gen SCN4A PSEUDOACONDROPLASIA Detección de mutacionesen los exones 13, 14 y 16 del gen COMP Secuenciación completa del gen COMP SINDROME DE ANDERSEN-TAWIL Secuenciación completa...
Takagi-Kimura M 1 , Yamano T 2 , Tagawa M 3 , Kubo S 1 . Author information Abstract Oncolytic virotherapy using adenoviruses has potential therapeutic benefits for a variety of cancers. We recently developed MOA5, a tumor-specific midkine promoter-regulated...
Identificación de genes de respuesta al SINTROM® (Acenocumarol) mediante análisis de asociación en genes candidatos: planteamiento general Rodolfo Sixto Negri Resumen En el presente trabajo se ha llevado a cabo la preparación de un proyecto de investigación,...
Enfermedades Metabólicas y Endocrinas ACIDURIA GLUTÁRICA TIPO 1 Secuenciación completa del gen GCDH DEFICIENCIA DE GTP CICLOHIDROLASA 1 Secuenciación completa del gen GCH1 DEFICIENCIA COMBINADA DE HORMONAS HIPOFISARIAS Secuenciación completa de los genes...
PARKINSON TIPO 7 (PARK7) Secuenciación completa del gen DJ1 PARKINSON TIPO 8 (PARK8) Secuenciación completa del gen LRRK2 Detección de mutaciones en el exón 41del gen LRRK2 Detección de la mutación G2019S en el gen LRRK2 POLINEUROPATÍA AMILOIDÓTICA FAMILIAR...
Cytokine Growth Factor Rev. 2000 Dec;11(4):273-82. Wnt/beta-catenin signaling. Akiyama T. Author information Abstract The Wnt/Wingless signaling transduction pathway plays an important role in both embryonic development and tumorigenesis. beta-Catenin,...
SÍNDROME DE RETT Secuenciación completa del gen MECP2 Secuenciación completa del gen CDKL5 SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ Secuenciación completa del gen DHCR7 SÍNDROME DE WEST Secuenciación completa del gen ARX Secuenciación completa del gen CDKL5 SÍNDROME...
L1CAM L1 cell adhesion molecule [ Homo sapiens (human) ] Gene ID: 3897, updated on 23-Feb-2014 Summary Official Symbol L1CAMprovided by HGNC Official Full Name L1 cell adhesion moleculeprovided by HGNC Primary source HGNC:6470 See related Ensembl:ENSG00000198910;...
PORFIRIA VARIEGATA Detección de mutaciones en el gen PPOX COPROPORFIRIA HEREDITARIA Detección de mutaciones en el gen CPOX PSEUDOALDOSTERONISMO O SÍNDROME DE LIDDLE Secuenciación completa del gen SCNN1B Secuenciación completa del gen SCNN1G PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO...
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA DOMINANTE TIPO I Análisis simultáneo de los genes SCA1, SCA2 y SCA 3 Análisis simultáneo de los genes SCA8, SCA12 y SCA 17 Análisis individual de los genes SCA1, SCA2, SCA 3, SCA8, SCA12 y SCA 17 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA DOMINANTE...
DEFICIENCIA DE ALDOSTERONA Secuenciación completa del gen CYP11B2 DÉFICIT DE 5-ALFA-REDUCTASA (PSEUDOHERMAFRODISTISMO MASCULINO) Secuenciación completa del gen SRD5A2 DÉFICIT DE ALFA-1 ANTITRIPSINA Mutaciones E264V (Alelo S) y E342K (Alelo Z) en el gen...
MIOPATÍA MIOFIBRILAR Secuenciación completa del gen TTID/MYOT MIOPATÍA NEMALÍTICA Secuenciación completa del gen ACTA1 Secuenciación completa del gen NEB Secuenciación completa del gen TPM3 Secuenciación completa del gen TPM2 MIOTONÍA CONGÉNITA (ENFERMEDAD...
Ceci est le premier article de votre blog. Il a été créé automatiquement pour vous aider à démarrer sur overblog. Vous pouvez le modifier ou l'effacer via la section "publier" de l'administration de votre blog. Bon blogging L'équipe d'overblog PS : pour...
EPILEPSIA MIOCLÓNICA CON RETRASO MENTAL Y ESPASMOS Secuenciación completa del gen ARX ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ALS1) Secuenciación completa del gen SOD1 HIDROCEFALIA DEBIDA A ESTENOSIS CONGÉNITA ACUEDUCTAL Secuenciación completa del gen ABCA4 HIPOACUSIA...
BETA-TALASEMIA Secuenciación completa del gen HBB TETRALOGÍA DE FALLOT Secuenciación completa del gen JAG1 TROMBOCITEMIA ESENCIAL Estudio de la mutación V617F en el gen JAK2 TROMBOCITOPENIA AMEGACARIOCÍTICA CONGÉNITA Secuenciación completa del gen MPL...
HIPERTENSION DE APARICIÓN TEMPRANA Secuenciación completa del gen NR3C2 HIPOBETALIPOPROTEINEMIA Secuenciación completa del gen ApoB HIPOGLUCEMIA HIPERINSULINÉMICA FAMILIAR Secuenciación completa del gen ABCC8 Secuenciación completa del gen GCK Secuenciación...
DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT Análisis de la expansión del triplete CTG del gen PKDM DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER Análisis por MLPA de deleciones e inserciones en el gen DMD DISTROFIA MUSCULAR TIPO 1A MEROSINA DEFICIENTE Secuenciación completa...
CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2A Secuenciación completa del gen MFN2 CHARCOT-MARIE-TOOTH 2E Secuenciación completa del gen NEFL CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2B1 Secuenciación completa del gen LMNA CHARCOT-MARIE-TOOTH 4A Secuenciación completa del gen GDAP1 CHARCOT-MARIE-TOOTH...
Enfermedades renales ENFERMEDAD RENAL QUÍSTICA Medular TIPO 2 (MCKD2) Secuenciación completa del gen UMOD Nefropatía HIPERURICÉMICA JUVENIL FAMILIAR Secuenciación completa del gen UMOD Riñón poliquístico Secuenciación completa del gen PKD1 Secuenciación...
Referencias ^ a b Genetics Home Reference ^ un b Inicio Referencia Genética ^ Samson M, Labbe O, Mollereau C, Vassart G, Parmentier M (March 1996). ^ M Sansón, Labbé O, C Mollereau, G Vassart, M Parmentier (marzo de 1996). "Molecular cloning and functional...
Enfermedades Músculo-esqueléticas ACONDROPLASIA Mutaciones G1138A , G1138C y G375C del gen FGFR3 Secuenciación completa del gen FGFR3 ACONDROGÉNESIS TIPO 1B Secuenciación completa del gen SLC26A2 ACONDROGÉNESIS TIPO 2 Secuenciación completa del gen COL2A1...
